Anche i maschi possono
«ereditare» il cancro al seno:
scoperti nuovi geni
Grazie ai fondi raccolti dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro, si può calcolare meglio chi ha più probabilità di ammalarsi
Capita molto raramente, ma anche gli uomini possono sviluppare un tumore della mammella. Certo, su 100 casi 99 riguardano le donne, che hanno però tassi di sopravvivenza migliori perché la diagnosi nei maschi avviene generalmente in ritardo, quando la malattia è già progredita, le terapie devono essere più invasive e rischiano di essere meno efficaci. «È invece molto importante che quando nelle donne di una famiglia si verificano più casi di cancro al seno o all’ovaio, anche i maschi vengano presi in considerazione per effettuare i test genetici che possono verificare se siamo portatori di mutazioni ereditarie e abbiano un rischio elevato di sviluppare un carcinoma mammario» spiega Laura Ottini, ricercatrice al Dipartimento di medicina molecolare dell’Università di Roma La Sapienza, che ha condotto diversi studi su questo argomento.
Scoprire un nodulo nei maschi è più facile
«La scoperta tardiva negli uomini è ancora più “grave” se si pensa che la diagnosi in un uomo è molto più semplice: per la conformazione delle mammelle, avvertire un nodulo o una “stranezza” nell’uomo è più immediato» sottolinea Ottini, le cui ricerche sono state sostenute dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC). D’altro canto, i diretti interessati sono meno propensi a farsi vedere da un medico, certo non pensano a un «cancro al seno» (associato sempre al sesso femminile) e i medici stessi tardano nel valutare questa ipotesi. Tanto più che il carcinoma mammario maschile si manifesta generalmente dopo i 60-70 anni e la sua incidenza cresce con l’avanzare dell’età, mentre nelle donne si manifesta soprattutto a partire dai 50 anni e dopo i 75 i casi tendono a diminuire.
In Italia ogni anno si ammalano 500 uomini
Circa il 15 per cento delle 500 nuove diagnosi all’anno di carcinoma mammario negli uomini in Italia (nelle donne sono 50mila) sono catalogati come «ereditari»: dipendono cioè da un’anomalia genetica trasmissibile all’interno del nucleo familiare. Due ricerche italiane hanno scoperto nuovi geni che aumentano il rischio di cancro al seno negli uomini e calcolato un indice di rischio per i maschi che sono portatori di mutazioni del Dna. «Queste informazioni sono molto utili per calcolare meglio il pericolo reale che ogni persona ha di ammalarsi - prosegue la ricercatrice -. Per creare meno ansia in chi scopre di essere portatore di una mutazione, a fissare controlli più mirati, con scadenze temporali precise. È comunque importante che quando un uomo ha più casi di tumori a seno o ovaio fra madre, sorelle, zie o nonne, sia incluso nella consulenza genetica e si sottoponga al test insieme alle altre donne del nucleo familiare. E in caso positivo verrà sottoposto agli stessi controlli (mammografia ed ecografia in primis) prescritti alle femmine, in modo da poter avere maggiori possibilità di diagnosi precoce».
Le ricerche su chi rischia di più
«Da uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Cancer (sempre condotto grazie ai finanziamenti di Airc) - chiarisce Ottini - è emerso che, oltre alle mutazioni del gene BRCA2, anche quelle del gene PALB2 negli uomini fanno crescere il rischio di un carcinoma mammario, più del ben noto gene BRCA1, che invece ha un ruolo preponderante nella neoplasia femminile. In un’altra ricerca divulgata sul Journal of Clinical Oncology abbiamo invece messo a punto un indice di rischio per gli uomini che hanno mutazioni di BRCA (chiamato PRS, dall’inglese “polygenic risk scores”). In pratica, visto che non tutti i portatori di queste variazioni hanno uguali probabilità di sviluppare un tumore nel corso della loro vita e abbiamo cercato di capire quali siano altri fattori genetici che modulano il rischio di sviluppare una neoplasia mammaria nel sesso maschile: sono stati così individuati 88 poliformismi (o variazioni) che, se sommati fra loro, fanno salire il pericolo».
